Nuestro trabajo
Nuestros programas
Abrimos cada programa solo cuando está listo para atender bien a las familias. Ninguno está abierto todavía. Inscríbase para recibir noticias y entérese de cuándo comienza cada uno.
Conexión con especialistas
Trabajamos para conectar a las familias con especialistas que entienden la condición de su hijo o hija, dondequiera que estén en el mundo.
A veces se trata de una clínica aquí en Texas, a veces de un investigador al otro lado del mundo, y a veces la respuesta honesta es que todavía nadie está estudiando esa condición. Se lo diremos en cualquiera de los casos, y seguiremos buscando.
También podemos ayudar a las familias a prepararse para las pruebas genéticas y a entender los resultados.
Conectamos a las familias con atención médica. Nosotros mismos no brindamos atención médica.
¿Necesita ayuda hoy para encontrar un especialista? Comience con los grupos de nuestra página de recursos.
Por qué importa. En una revisión de 37 estudios sobre más de 20,000 niños con sospecha de una condición genética, la secuenciación del genoma o del exoma encontró una causa genética, o una causa probable, en cerca de 4 de cada 10 de los niños a quienes se les hizo esa prueba. Fuente: Clark y colaboradores, npj Genomic Medicine, 2018 (en inglés)
Ayuda práctica
Nuestra organización está diseñada para ayudar con las cuentas que se acumulan a raíz de un diagnóstico: el pago de la hipoteca, un recibo de luz, agua o gas, copagos, transporte, costos de terapia y descanso para los padres.
La ayuda seguirá criterios escritos y justos, y se pagará directamente al prestamista, a la compañía de servicios públicos o al proveedor.
Ya hay ayuda disponible para pagar las pruebas genéticas a través de estos programas.
Nuestro enfoque son los niños y sus familias, pero los adultos con condiciones genéticas no quedan excluidos de la ayuda.
Por qué importa. En una encuesta nacional de 2016 y 2017, cerca de 1 de cada 7 familias que tenían un hijo o hija con necesidades especiales de atención médica y un cuidador que había estado trabajando tuvo un familiar que dejó de trabajar o redujo sus horas por la salud de su hijo o hija. Se estimó que los ingresos perdidos fueron de cerca de 18,000 dólares al año por cada una de esas familias. Fuente: Foster y colaboradores, Pediatrics, 2021 (en inglés)
Subvenciones para investigación y universidades
Estamos trabajando para cerrar las brechas en la complejidad genética financiando a universidades e investigadores de todo el país, desde entender las condiciones genéticas raras en los niños hasta encontrar nuevas maneras de diagnosticarlas y tratarlas.
Las condiciones raras son difíciles de estudiar porque cada una afecta a muy pocos niños, así que muchas veces la investigación no recibe fondos y las familias que la esperan quedan invisibles.
Nuestras subvenciones irán a donde esa brecha es más grande: un diagnóstico más temprano y más preciso, las condiciones que nadie ha tomado todavía y los estudios que llevan a un niño de una enfermedad sin explicación a un nombre y un plan.
Publicaremos qué financiamos y qué resulta de ello.
Por qué importa. Cuando las familias se unen, sus esfuerzos a veces pueden acortar el camino para descubrir la base genética de una condición rara, de décadas a uno o dos años. Fuente: National Human Genome Research Institute (en inglés)
Concientización
Educar al público sobre las condiciones genéticas raras en los niños y promover la concientización sobre lo que realmente exige criar a un hijo con necesidades médicas.
La mayoría de la gente nunca ha oído hablar de la condición con la que vive una familia, y ese silencio aparece en todas partes: en los salones de clase, en las salas de espera y en la ayuda que a una familia le ofrecen o no le ofrecen.
Trabajamos para cambiar eso explicando estas condiciones en lenguaje sencillo, compartiendo lo que las familias nos cuentan sobre cómo es realmente el camino y alzando la voz donde las políticas públicas afectan a los niños con condiciones genéticas.
Ningún padre debería tener que explicar el diagnóstico de su hijo desde cero cada vez que entra a un lugar.
Por qué importa. En un análisis de la base de datos de enfermedades raras Orphanet, cerca de 7 de cada 10 de las enfermedades raras con una edad de inicio conocida (69.9 por ciento) comienzan solo en la niñez, no en la edad adulta. Fuente: Nguengang Wakap y colaboradores, European Journal of Human Genetics, 2020 (en inglés)
La Ley Lone Star Genome
Un programa piloto voluntario en Texas para encontrar condiciones genéticas tratables al nacer, con sólidas protecciones de privacidad para cada familia.
Cómo trabajaremos
Construir sobre lo que ya funciona
Texas ya cuenta con centros médicos sólidos y con organizaciones nacionales que ayudan a las familias. Trabajamos junto a ellas y nos enfocamos en los vacíos que quedan.
Orientar primero a las familias hacia programas comprobados, como las organizaciones de nuestra página de recursos.
Enfocar nuestros propios programas en los vacíos: ayuda más allá de las grandes ciudades, apoyo para toda la familia y costos que nadie más cubre.
Compartir información solo con el permiso de la familia.
Mantener los datos en Estados Unidos y cumplir con la Ley Genómica de Texas (Texas Genomic Act).
Publicar lo que financiamos y lo que aprendemos.