Texas · Enfermedad genética rara en niños
Ninguna familia debería recorrer sola el camino de una enfermedad genética rara.
Bluebonnet Genome Foundation está aquí para ayudar a las familias a obtener respuestas, llegar con los especialistas adecuados y aliviar la carga económica, y para financiar la investigación que lleva a tratamientos.
Organización sin fines de lucro 501(c)(3)Una organización sin fines de lucro 501(c)(3). Las donaciones son deducibles de impuestos en la medida que lo permita la ley.
Por qué es importante
Cada condición es poco común. Juntas, afectan a millones de personas.
Para muchas familias, la búsqueda del diagnóstico de un hijo lleva años. Encontrar temprano una causa genética puede abrir la puerta al tratamiento antes de que el daño esté hecho.
enfermedades raras comienzan en la niñez. En total, las enfermedades raras afectan a más de 30 millones de estadounidenses.
Fuentes: European Journal of Human Genetics (2020), National Organization for Rare Disorders (en inglés)enfermedades raras tienen origen genético. Una prueba genética puede confirmar o descartar un trastorno genético.
Fuentes: National Human Genome Research Institute (en inglés), MedlinePlus en españolcondiciones forman parte hoy del tamiz neonatal de sangre de Texas. La secuenciación del genoma puede buscar cientos más a la vez.
Fuentes: Texas DSHS, junio de 2026, Ariadne Labs (en inglés)
¿Necesita ayuda ahora?
No tiene que esperarnos.
Organizaciones de confianza en Texas y en todo el país pueden ayudar hoy a las familias, desde encontrar un diagnóstico hasta pagar las pruebas genéticas.
Nuestra historia
Nacida de la experiencia vivida
Nuestra fundadora es investigadora de enfermedades raras y madre de cinco hijos, y dos de sus hijos viven con condiciones genéticas raras.
Ella conoce la larga espera para obtener un diagnóstico, el miedo de esperar los resultados de las pruebas y la carga que lleva una familia cuando nadie puede decirle qué viene después.
Bluebonnet Genome Foundation existe para que ninguna familia recorra ese camino sola.
Nuestros programas
Cómo ayudaremos a las familias
Trabajamos junto a los grupos que ya realizan una buena labor, y solo abrimos cada programa cuando está listo para atender bien a las familias. Inscríbase para enterarse de cuándo abre cada uno.
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Planeado
Conexión con especialistas
Trabajar para conectar a las familias con especialistas que entienden la condición de su hijo o hija, dondequiera que estén en el mundo.
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Planeado
Ayuda práctica
Ayuda con el pago de la hipoteca, los servicios públicos, los copagos, el transporte, los costos de terapia y el descanso para los padres.
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Planeado
Subvenciones para investigación
Cerramos las brechas en la complejidad genética financiando a universidades e investigadores de todo el país.
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Campaña
Secuenciación del genoma en recién nacidos
La Ley Lone Star Genome: un programa piloto voluntario en Texas para encontrar condiciones tratables al nacer.
Ver la propuesta
La Ley Lone Star Genome
Estamos trabajando con miras a la sesión legislativa de Texas de 2027. Nuestra propuesta es un programa piloto voluntario de secuenciación del genoma en recién nacidos, con sólidas protecciones de privacidad para cada familia. Solo participan las familias que lo eligen.